Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: proposta para estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde / Birth defects in Brasil: proposals for structuring and integrating care in the public health system

RESUMO

O impacto dos defeitos congênitos (DC) no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. As ações localizadas no Brasil relacionadas aos DC, governamentais e não governamentais, envolvem serviços de informação sobre agentes teratogênicos na gravidez e sobre doenças metabólicas geneticamente determinadas, monitorização de DC, programa de triagem neonatal e tratamento de algumas doenças genéticas, além de estar previsto o início da fortificação de farinhas com ácido fólico como ação preventiva de certos DC. Apesar da importância de tais iniciativas, a organização dos serviços de genética em rede funcional no Sistema Único de Saúde (SUS), fundamental para diagnóstico das patologias, estruturação do seguimento e orientações quanto à prevenção de complicações médicas ou mesmo de novos casos de DC, não está contemplada. Visando mapear os serviços de genética no Brasil, foi estruturado e enviado questionário para serviços de genética em todo o país. Os dados computados referem-se a 61 serviços, assim divididos 33 instituições com atendimento clínico e laboratório em genética, 15 oferecendo apenas atendimento clinico, 8 laboratórios independentes de serviços clínicos, 4 instituições de ensino médico sem atendimento clínico ou laboratorial na especialidade e um serviço de informação sobre agentes teratogênicos. Quando projetada a necessidade de atendimento aos DC, comparada a dados do Sistema de Informações Ambulatoriais do SUS e às informações obtidas junto aos serviços de genética, há um evidente déficit de consultas. No que diz respeito ao suporte laboratorial, é possível perceber que opera no Brasil, informalmente entre os serviços de genética, uma ôredeõ laboratorial, com ausência de mecanismos oficiais de financiamento para exames enviados entre instituições. Com base nos dados obtidos, são elaboradas propostas para otimização da atenção aos defeitos congênitos no país, como efetivação da Genética Clínica como especialidade médica no SUS, formalização de rede laboratorial nacional com criação de mecanismos de cobrança para exames realizados e estabelecimento de centros de referência clínicos e laboratoriais integrados ao SUS...