Galactosemia. Diagnóstico precoz mediante estudio enzimático / Galactosemia. Early diagnosis supported on an enzymatic study

RESUMEN

Se presentan los resultados obtenidos del estudio realizado a un paciente masculino de 45 días de nacido, cuyo motivo de ingreso fue pérdida de peso, decaimiento, retraso psicomotor y crisis de hipoglucemia. Los síntomas comenzaron en el período neonatal y coincidieron con la introducción de la lactancia materna. En estudios realizados se constató en la orina la presencia de lactosa y galactosa. Se confirma el diagnóstico por estudio enzimático. La evolución clínica ha sido satisfactoria. El tratamiento dietético que excluía a los alimentos que contienen galactosa y lactosa fue de mucha importancia. Es el primer caso diagnosticado en Cuba mediante estudio enzimático.