Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome
Genet. mol. biol
;
27(3): 337-341, Sept. 2004. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-366177
ABSTRACT
Mutations in the KAL-1 gene localized at Xp22.3 have been shown to be responsible for the X-linked Kallmann syndrome (KS), a disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. In this paper, we describe the investigation of two families with X-linked KS, in which similar interstitial deletions ning exons 5 to 10 of the KAL-1 gene were identified. The presence of interspersed repetitive DNA sequences within the KAL-1 gene might have predisposed to this type of mutation.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Kallmann
/
Deleção de Genes
Limite:
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
/
Documento de projeto
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade Federal de Alagoas/BR
/
Universidade de Ciências da Saúde de Alagoas,/BR
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