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Coffin-Siris syndrome in a Brazilian child with consaguineous parents
Rev. bras. genét ; 9(1): 169-77, mar. 1986. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-37391
RESUMO
Os autores relatam sobre uma paciente filha de casal consangüíneo que apresenta baixa estatura, retardo mental, microcefalia, cabelos finos e abundantes com linha de implantaçäo baixa, nariz alargado, boca grande, dentes pequenos com hipoplasia do esmalte, clinodactilia e hipoplasia de falange distal do 5§ dedo e unhas hipoplásicas. Clinicamente se trata da síndrome de Coffin-Siris e a presença de consangüinidade entre os pais da propósita sugere herança autossômica recessiva
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiência Intelectual País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. genét Assunto da revista: Genética / Histologia Ano de publicação: 1986 Tipo de documento: Artigo

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