Enfermedad de Refsum / Refsum's disease

RESUMEN

La enfermedad de Refsum es un defecto congénito del metabolismo graso que se hereda en forma autosómica recesiva. Aunque es una entidad infrecuente, el mecanismo fisiopatológico ha sido intensivamente estudiado y se demostró la acumulación en tejidos de ácido fitánico. Presentamos el segundo caso comunicado en la Argentina, un joven varón con los hallazgos típicos de degeneración tapetorretiniana, neuropatia periférica crónica y ataxia moderada. El ácido fitánico correspondió al 10,3% del total de los ácidos grasos séricos. El conocimiento y diagnóstico de este trastorno metabólico es particularmente importante puesto que se ha comprobado que la progresión natural puede ser detenida mediante la eliminación de alimentos ricos en ácido fitánico de la dieta de los enfermos