Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: genética / Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD) associated with loose anagen hair syndrome (LAHS). Part II: genetics
Arq. bras. oftalmol
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67(4): 621-630, jul.-ago. 2004. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-386033
RESUMO
OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Epitélio Pigmentado Ocular
/
Degeneração Retiniana
/
Displasia Ectodérmica
/
Eletrorretinografia
/
Alopecia
/
Hipotricose
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Paraná/BR
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