Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)

RESUMO

OBJETIVO: A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluorescência. MÉTODOS: Estudou-se prospectivamente os aspectos renais e urinários através de avaliação laboratorial da função renal, ultrassonografia de rins e vias urinárias, uretrocistografia miccional e estudo urodinâmico. O teste da hibridização in situ por fluorescência com a sonda LSI Williams Region foi feito nos 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren para a confirmação do diagnóstico. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A deleção do gene da elastina (teste de hibridização in situ por fluorescência positivo) foi detectado em 17/20 afetados (85%). As alterações renais foram diagnosticadas em 5/17 (29%) dos pacientes com a deleção e em 1/3 dos indivíduos sem a deleção. Catorze pacientes com a deleção apresentavam disfunções miccionais. A hipertensão arterial foi diagnosticada em três pacientes com a deleção e um deles apresentava estenose bilateral das artérias renais. CONCLUSÕES: Devido à elevada incidência de anormalidades renais e do trato urinário na síndrome de Williams-Beuren, recomenda-se realizar uma avaliação laboratorial e de imagem sistematizada nos pacientes.