Enfermedades heredometabólicas y embarazo / Hereditary metabolic diseases and pregnancy

RESUMEN

El contar con la posibilidad diagnóstica y tratamiento efectivo para algunas variantes de enfermedades heredometabólicas ha propiciado el reconocimiento de una importante población femenina adulta portadora de ellas. Existe una importante relación entre varias enfermedades heredometabólicas y el deseo de un embarazo que debe tenerse en cuenta durante la atención prenatal y perinatal. En este artículo se realizó una revisión de las enfermedades heredometabólicas y sus consecuencias sobre el embarazo y su producto. Se resaltó la posibilidad de diagnóstico prenatal ecográfico de malformaciones fetales que hacen sospechar el diagnóstico en este período, así como la posibilidad de algunas enfermedades heredometabólicas de ser tratadas prenatalmente. Se alertó de las graves complicaciones que sobre la gestación y el puerperio (síndrome HELLP) producen algunas enfermedades heredometabólicas del feto. Se sugirió que mujeres portadoras de ciertas enfermedades heredometabólicas como la homocistinuria y la fenilcetonuria, sean aconsejadas del riesgo incrementado de complicaciones de la gestación y del daño fetal intraútero que produce su enfermedad. Especial relevancia se le ofreció a la fenilcetonuria, en la cual con un tratamiento dietético restrictivo preconcepcional y durante la gestación se logra prevenir la embriofetopatía característica de esta entidad