Frecuencias alélicas de los polimorfismos del gen del retinoblastoma en pacientes ecuatorianos / Alélicas frequencies of the polymorphisms of the gene of retinoblastoma in Ecuadorian patients

RESUMEN

El gen del retinoblastoma (Rb1) fue el primer gen supresor de tumor identificado y ha sido ampliamente analizado a nivel mundial en la población ecuatoriana no existen reportes sobre este gen y en otros países de América Latina se han realizado pocos estudios. En este estudio presentamos la frecuencia alélica de 28 polimorfismos del gen Rb1 en nuestra población y describimos tres nuevos polimorfismos, de los cuales uno se localiza en el intrón 26 donde nunca se han descrito alteraciones anteriormente. Al comparara nuestras frecuencias alélicas con las de otros autores encontramos diferencias estadísticamente significativas lo que sugiere que los mecanismos mutacionales involucrados en el desarrollo de esta enfermedad difieren de otras poblaciones.