Fibrose cística em um centro de referência no Brasil: características clínicas e laboratoriais de 104 pacientes e sua associação com o genótipo e a gravidade da doença / Cystic fibrosis at a Brazilian center of excellence: clinical and laboratory characteristics of 104 patients and their association with genotype and disease severity

RESUMO

OBJETIVO: Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiográficas de pacientes fibrocísticos acompanhados na última década do século 20 na UNICAMP e verificar se existe associação com o genótipo e a gravidade da doença medida pelo escore de Shwachman. MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e de corte transversal dos pacientes fibrocísticos acompanhados na UNICAMP, que tiveram atendimento entre julho de 1990 e julho de 2000. RESULTADOS: Foram estudados 104 pacientes sexo masculino - 53,8 por cento; raça caucasóide - 93,3 por cento; comprometimento pulmonar - 89,4 por cento, comprometimento digestivo - 59,6 por cento; íleo meconial - 5,8 por cento; diabetes melito - 4,8 por cento; mediana da idade de início dos sintomas - 3 meses; mediana da idade no diagnóstico - 2 anos e 4 meses; 69,9 e 56,6 por cento apresentavam peso e estatura abaixo do percentil 10, respectivamente, na época do diagnóstico; dosagem de cloro no suor < 60 mEq/l - 10,6 por cento; colonização S. aureus - 80,2 por cento, P. aeruginosa - 76,0 por cento, B. cepacia - 5,2 por cento; delta F508 homozigoto - 18,75 por cento, deltaF508 heterozigoto - 62,5 por cento; escore de Shwachman moderado/grave - 15,7 por cento. Foram a óbito 18 pacientes (17,3 por cento); mediana de idade do óbito de 7 anos e 8 meses; sobrevida mediana após o diagnóstico no término do estudo de 18 anos e 4 meses. Os pacientes com a mutação deltaF508 apresentaram balanço de gordura nas fezes alterado com maior freqüência que os pacientes sem essa mutação (p < 0,05). Quando comparados os pacientes que apresentavam uma ou duas mutações deltaF508, nenhum parâmetro apresentou diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÕES: As características clínicas e laboratoriais dos pacientes estudados foram semelhantes às descritas na população fibrocística de outros países, com algumas exceções, dentre as quais destacamos maior idade no diagnóstico e menor sobrevida. Desta forma, nossos dados permitem inferir que esforços para um diagnóstico precoce e maior oportunidade de tratamento necessitam ser dirigidos aos pacientes fibrocísticos.