Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros / Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings
J. pediatr. (Rio J.)
;
80(5): 425-428, set.-out. 2004. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-389453
RESUMO
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Doença Granulomatosa Crônica
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
/
Documento de projeto
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro/BR
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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