Síndrome de fenilcetonuria materna / Maternal phenylketonuria syndrome

RESUMEN

El síndrome de fenilcetonuria materna es una embriopatía que ocurre en hijos de madres fenilalaninémicas que no han recibido tratamiento dietético adecuado preconcepcional ni durante la gestación. El presente articulo expone la semiología, fisiopatología de este síndrome y posibles mecanismos del daño intraútero que provoca. Define las mujeres en riesgo y explica la conducta a seguir con ellas para prevenir la ocurrencia de embriopatía por fenilcetonuria materna en la descendencia. Se enfatiza en el estricto control metabólico desde que la futura madre planifica su gestación y durante todo el embarazo como única opción terapéutica eficaz. Se reafirma el papel protagónico de la atención primaria de salud en la prevención de la embriopatía por fenilcetonuria materna. Las fenilcetonúricas que arriban a la edad reproductiva deben ser clasificadas de riesgo preconcepcional y recibir una amplia información que les permita reconocer las probabilidades que tiene de desarrollar una embriopatía, planificar adecuadamente su embarazo y asumir la necesidad de llevar una dieta restrictiva. Se deben buscar activamente las hiperfenilalaninémicas benignas para que previa dispensarización reciban seguimiento bioquímico y del neurodesarrollo, con énfasis en las hembras que alcanzan la edad reproductiva