Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos / Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report and radiographic findings
Radiol. bras
;
38(1): 69-73, jan.-fev. 2005. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-394976
RESUMO
A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.
ABSTRACT
Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Calcinose
/
Ossificação Heterotópica
/
Miosite Ossificante
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Radiol. bras
Assunto da revista:
Diagnóstico por Imagem
/
Radiologia
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Goiás/BR
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