Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético / Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling
Arq. bras. oftalmol
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68(1): 15-20, jan.-fev. 2005.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-396350
RESUMO
OBJETIVOS:
Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético.MÉTODOS:
Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica.RESULTADOS:
Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5 por cento da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados.CONCLUSÕES:
Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Catarata
/
Aconselhamento Genético
/
Distrofia Miotônica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo observacional
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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