LEOPARD: un raro síndrome asociado con miocardiopatía hipertrófica / LEOPARD: an unusual syndrome associated with hypertrophy cardiomyopathy

RESUMEN

Varón de 26 años que consultó para la evaluación de riesgo quirúrgico. Presentaba hipertelorismo ocular, implantación baja de las orejas y lentiginosis. El electrocardiograma anormal motivó una investigación más detallada. El ecocardiograma mostró hipertrofia concéntrica severa del ventrículo izquierdo con un espesor septal de 30 mm. Un tío había fallecido en forma súbita a la edad de 11 años. El Holter de 24 horas mostró ritmo sinusal con una salva de taquicardia ventricular polimorfa de 4 latidos. Se estableció el diagnóstico de síndrome LEOPARD, acrónimo que describe sus manisfestaciones. En estos pacientes el principal dilema se vincula con la estratificación del riesgo de muerte súbita.