Hiperglicinemia näo cetótica: estudo de um caso / Non-ketotic hyperglycinemia: study of a case

RESUMO

A hiperglicinemia näo cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta da enzima que catalisa a conversäo de glicina em ácido hidroximetiltetra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentraçäo de glicina no sangue. Neste estudo é relatado caso de hiperglicinemia diagnosticado no período neonatal e caracterizado por hipotonia e múltiplas convulsöes näo controláveis. Os achados clínicos e eletrencefalográficos, aspectos do tratamento e do estudo anátomo-patológico säo comentados