Hipoplasia das células de Leydig / Leydig cell hypoplasia
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(1): 83-86, jan.-fev. 2005.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-399049
RESUMO
A hipoplasia das células de Leydig é uma forma rara e bem definida de pseudo-hermafroditismo masculino de herança autossômica recessiva. A inadequada diferenciação das células de Leydig fetais e, conseqüentemente, a baixa produção androgênica na vida intra-uterina e no período pós-natal resultam em ausência ou incompleta virilização em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os portadores desta anomalia apresentam um amplo espectro clínico, desde um fenótipo feminino normal até genitália externa masculina com micropênis, com baixas concentrações de testosterona e elevadas de LH. Mutações inativadoras no gene do receptor de LH/hCG têm sido identificadas em diversas famílias afetadas na última década. Entretanto, a baixa freqüência de mutações inativadoras neste gene e a falta de segregação de polimorfismos intragênicos entre os membros afetados de famílias com fenótipo típico de hipoplasia das células de Leydig, sugerem a heterogeneidade genética desta condição.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
/
Células Intersticiais do Testículo
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
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