Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome

RESUMO

A síndrome de Turner, decorrente de anomalias dos cromossomos sexuais, é uma das doenças genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 50:100.000 recém-nascidas. A síndrome de Turner está geralmente associada à baixa estatura, disgenesia gonadal e, portanto, níveis insuficientes de esteróides sexuais femininos, e esterilidade. Vários outros sinais e sintomas são observados mais freqüentemente em portadoras dessa síndrome. Há aumento da morbidade e da mortalidade. A performance intelectual costuma estar dentro da normalidade. Estudos recentes têm trazido novas informações quanto a seus aspectos epidemiológicos, cardiológicos, endócrinos e metabólicos. O tratamento com hGH na infância e na adolescência permite um ganho considerável na estatura final. A puberdade precisa ser induzida na maioria dos casos, e a terapia de reposição de hormônios sexuais femininos (TRH) persiste durante toda a vida adulta. As doses adequadas para TRH ainda não estão bem estabelecidas; do mesmo modo, seus benefícios e/ou desvantagens ainda não foram cuidadosamente avaliados. Uma vez que o risco de doenças cardiovasculares e endócrinas é claramente elevado, o cuidado adequado na vida adulta é enfatizado. Em síntese, a síndrome de Turner é uma afecção associada a diversas anomalias congênitas e adquiridas que são revisadas neste artigo.