Encefalopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K: a propósito de un caso reportado como 'esporádico' / Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E2000K: report of a \"Sporadic\" case
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Córdoba)
; 61(1): 48-53, 2004. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-399778
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ 'esporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K.
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
Príons
/
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
/
Mutação
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Córdoba)
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article