Enfermedad de Lesch-Nyhan / Lesch-Nyhan disease
Rev. chil. pediatr
;
57(6): 579-84, nov.-dic. 1986. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-40131
RESUMEN
Se presenta un caso de Enfermedad de Lesch-Nyhan típico, cuyo diagnóstico fue confirmado a través de técnicas de crecimiento celular diferencial. Esta técnica permitió también establecer la condición de portadora en la madre y una de las tías en la que se realizó el diagnóstico prenatal de un nuevo caso. Se revisan algunos aspectos clínicos, metabólicos y terapéuticos de interés, enfatizando la importancia de los estudios diagnósticos específicos para el consejo genético adecuado de familias con esta rara pero grave enfermedad
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Lesch-Nyhan
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Chile
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Artigo
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