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Hereditary nonpolyposis colorectal cancer identification and surveillance of high-risk families
Silva, Roberta Vasconcelos e; Garicochea, Bernardo; Cotti, Guilherme; Maranho, Isabel Cristina; Cutait, Raul.
  • Silva, Roberta Vasconcelos e; University of São Paulo. Faculty of Medicine. São Paulo. BR
  • Garicochea, Bernardo; Sírio Libanês Hospital. Institute of Oncology. São Paulo. BR
  • Cotti, Guilherme; University of São Paulo. Faculty of Medicine. São Paulo. BR
  • Maranho, Isabel Cristina; Sírio Libanês Hospital. Institute of Oncology. São Paulo. BR
  • Cutait, Raul; University of São Paulo. Faculty of Medicine. São Paulo. BR
Clinics ; 60(3): 251-256, June 2005. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-402756
RESUMO
O câncer colo-retal hereditário não polipose é uma síndrome genética caracterizada por uma susceptilidade aumentada para certos tipos específicos de câncer, especialmente o câncer colo-retal. Ao nível molecular, a síndrome caracteriza-se pela herança autossômica dominante de mutações em genes envolvidos em um mecanismo de reparo do DNA dirigido para defeitos em trocas, ganhos ou perdas de um número de pequeno de bases, chamado de sistema de reparo de erros de pareamento. Os genes mais comumente afetados em câncer colo-retal hereditário não polipose são hMLH1 e hMSH2, e sua inativação destina a célula portadora à acumulação de mutações, uma condição conhecida como fenótipo de erro de replicação. Estas mutações múltiplas serão transmitidas e amplificadas em células-filhas e sua identificação pode ser feita por meio da identificação de distúrbios em seqüências repetidas de DNA chamadas de microssatélites. Células portadoras de defeitos deste tipo em seus microssatélites apresentam um fenótipo denominado de instabilidade de microssatélites (também denominado fenótipo MSI). Por meio da detecção destes defeitos genéticos é possível, presentemente, a realização de um diagnóstico preciso de câncer colo-retal hereditário não polipose, permitindo a atuação preventiva em portadores da síndrome que ainda não desenvolveram câncer. Contudo, limitações financeiras e de acesso aos exames inviabilizam sua realização em todos os indivíduos que apresentam câncer colo-retal. Por isso, foram estabelecidos pela comunidade internacional alguns critérios que selecionam as famílias com alta probabilidade de possuírem a mutação e que, portanto, podem beneficiar-se com estes exames. Este artigo procura abordar as estratégias recomendadas para identificação de casos de alto risco de câncer colo-retal hereditário não polipose, os testes genéticos disponíveis para estes casos e as recomendações para prevenção e seguimento destas famílias.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Testes Genéticos / Reparo do DNA Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia / Guia de Prática Clínica / Estudo prognóstico / Fatores de risco / Estudo de rastreamento Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: Clinics Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Sírio Libanês Hospital/BR / University of São Paulo/BR

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