Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach
Arq. neuropsiquiatr
;
63(2a): 235-245, jun. 2005. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-403019
RESUMO
As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) a, b, g e d, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino) era normal em todos os pacientes. Apresentaram ID normal para a-SG 42 casos, b-SG 28, g,-SG 45, d-SG 32, disferlina 37 e calpaína-3 9. Foi observada redução de a-SG em 7 pacientes, b-SG em 4, g-SG em 2 e d-SG em 8. Houve deficiência de a-SG em 7 pacientes, b-SG em 6, g-SG 9, d-SG em 5, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. Os pacientes foram classificados de acordo com a ID em deficiência de SG em 18 casos, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. A hipertrofia de panturrilhas foi observada apenas no grupo com deficiência de SG. O grupo com deficiência de disferlina teve maior número de mulheres acometidas e a idade de início dos sintomas foi mais tardio em relação aos grupos com deficiência de SG e calpaína-3. O grupo com deficiência de calpaína-3 ocorreu apenas em pacientes do sexo masculino, a idade do início dos sintomas foi menor e teve maior fraqueza muscular.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
/
Proteínas Musculares
/
Músculos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Paraná/BR
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