Kennedy's disease phenotype with positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
63(2a): 330-331, jun. 2005.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-403033
RESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Atrofias Musculares Espinais da Infância
/
Proteínas de Ligação a RNA
/
Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Genetika Laboratory/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
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