Enfermedad granulomatosa crónica: aspectos actuales / Chronic granulomatous disease: current aspects
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
20(3)sept.-dic. 2004.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-403390
RESUMEN
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), encargada de regular la producción de especies oxidantes microbicidas que constituyen la primera vía de defensa del organismo contra los microorganismos infecciosos. Esta es una deficiencia muy heterogénea clasificada en EGC ligada al cromosoma X (subunidad gp91-phox) y autosómica recesiva, donde puede estar afectada cualquiera de las siguientes subunidades de la enzima: p22-phox, p47-phox y p67-phox. Dentro de los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran entre otros la linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, neumonía. Para el tratamiento de la enfermedad se utilizan antibióticos de amplio espectro y el interferón gamma para el tratamiento de infecciones severas en la EGC ligada al cromosoma X. Actualmente se están realizando estudios para utilizar la terapia génica somática como posible cura de la enfermedad
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
/
Doença Granulomatosa Crônica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Assunto da revista:
Alergia e Imunologia
/
Hematologia
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS