Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico / Perisylvian syndrome: report of one Brazilian family with focus on the genetic mode of inheritance and clinical spectrum
Arq. neuropsiquiatr
;
63(2b)jun. 2005. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-404593
RESUMO
Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Distúrbios da Fala
/
Córtex Cerebral
/
Malformações do Sistema Nervoso
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
/
Documento de projeto
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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