Holoprosencefalia / Holoprosencephaly

RESUMO

A Holoprosencefalia representa malformação fetal grave decorrente da falha durante a clivagem embrionária do prosencéfalo, com diagnóstico factível no período intra-uterino, podendo apresentar-se de forma isolada ou ainda associada a manifestações crânio-faciais ou extrafaciais. A maioria dos casos tem correlação etiológica com cromossomopatias, podendo entretanto ocorrer em decorrência de fatores maternos, exposição a fatores ambientais, infecções pré-natais ou agentes teratogênicos. Apesar da rara incidência nos recém-nascidos vivos, pode ser encontrado em grande parcela dos abortamentos espontâneos, o que pode ser explicado em decorrência da gravidade dos casos, em particular quando associados a aneuploidias (principalmente as trissomias dos cromossomos 13 e 18). Dentre os casos relacionados aos fatores diversos ou ambientais, a associação com o álcool e o tabagismo tem recebido maior consideração nos recentes estudos. O presente trabalho avaliou a literatura relacionada a esta malformação, que tem prognóstico e evolução desfavoráveis na maioria dos casos, possibilitando assim maior conhecimento dos fatores implicados nesta doença. Assim sendo, sempre que possível, o diagnóstico etiológico possibilita abordagem mais detalhada com acompanhamento diferenciado destas gestantes, bem como realização de aconselhamento genético visando futuras gestações, e o risco de recorrência da holoprosencefalia