Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos / Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population
J. pediatr. (Rio J.)
;
81(2): 139-142, mar.-abr. 2005.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-406508
RESUMO
OBJETIVO:
Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUíSTICA EMÉTODO:
Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical.RESULTADOS:
Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24 por cento de portadores da mutação 35delG, na população do estudo.CONCLUSAO:
O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Testes Genéticos
/
Conexinas
/
Perda Auditiva
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de prevalência
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto/BR
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
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