Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticais / Presence of the mutation Arg337His of the tumor suppressor P53 and deletion mapping of chromosome 17 in children and adults with adrenocorticol tumors

RESUMO

A mutação germinativa, Arg337His, do gene supressor tumoral p53 foi pesquisada em 71 pacientes brasileiros portadores de tumores adrenocorticais isolados. Análise de segregação evidenciou um mesmo haplótipo, associado à mutação Arg337His, configurando efeito fundador para esta mutação. Mapa de deleção para o cromossomo 17 demonstrou uma elevada freqüência 17/29 (59por cento), de perda completa deste cromossomo tanto em tumores benignos quanto malignos mostrando que não há correlação entre perda do cromossomo 17 e agressividade tumoral nestes pacientes. Instabilidade cromossômica envolvendo os cromossomos 2, 9 e 11 foi verificada nos pacientes que perderam o cromossomo 17. Perda de 3 ou mais cromossomos pode contribuir para o diagnóstico de malignidade nos tumores adrenocorticais / The Arg337His mutation of the P53 tumor suppressor was investigated in 71 Brazilian patients with isolated adrenocortical tumors. Segregation analysis evidenced the same haplotype, associated with Arg337His mutation, indicating a founder effect. Deletion mapping for chromosome 17 demonstrated a high frequency 17/29 (59 per cent) of chromosomal loss in both, benign and malignant tumors, without correlation between loss of chromosome 17 and tumor behavior. Chromosomal instability, involving chromosomes 2, 9 and 11 was verified in patients that had loss of chromosome 17. The concomitant loss involving of 3 or more chromosomes can contribute for diagnosis of malignancy in adrenocortical tumors...