Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes
Salud pública Méx
;
47(2): 110-115, mar.-abr. 2005. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-415207
RESUMEN
OBJETIVO:
Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL YMÉTODOS:
Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación.RESULTADOS:
De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2 ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA).CONCLUSIONES:
Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Neoplasias da Mama
/
Genes BRCA1
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
México
Idioma:
Inglês
Revista:
Salud pública Méx
Assunto da revista:
Saúde Pública
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
México
Instituição/País de afiliação:
Autonomous University of Coahuila/MX
/
Instituto Mexicano del Seguro Social/MX
/
Universidad Autonóma de Nuevo León/MX
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