Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo / Turner's phenotype associated with ring y chomosome
Rev. cuba. pediatr
;
77(1)ene.-mar. 2005. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-418758
RESUMEN
El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Cromossomos em Anel
/
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
/
Síndrome de Turner
/
Cromossomos Humanos Y
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica/CU
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS