The 18p-syndrome and IgA deficiency
Rev. bras. genét
;
10(2): 261-8, jun. 1987. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-42150
RESUMO
Culturas de sangue de uma paciente com retardo de crescimento e infecçäo recorrente mostram cariótipo 46,XX,18p-. As bandas excluiram a presença de translocaçäo ou inversäo pericêntrica e mostram que o cromossomo anormal tem uma deficiência simples. Os dados clínicos säo concordantes com a síndrome 18p- clássica, mas a doente apresenta também megaesófago, uma má formaçäo que näo tem sido descrita previamente. Os estudos imunológicos mostram uma ausência completa de IgA. A associaçäo de 18p- e anormalidade imunológica tem sido observada repetidamente e o significado da mesma é discutido neste trabalho
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Imunoglobulina A
/
Aberrações Cromossômicas
/
Disgamaglobulinemia
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1987
Tipo de documento:
Artigo
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