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Becker-type muscular dystrophy in a mother of three boys affected by Duchenne muscular dystrophy: a follow-up study
Rev. bras. genét ; 10(2): 375-84, jun. 1987. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-42191
RESUMO
Uma família com três afetados por distrofia tipo Duchenne (DMD) na qual a mäe e uma de suas filhas tinham sinais clínicos de DMD, foi seguida durante 14 anos. A mäe afetada tinha um quadro clínico semelhante a distrofia muscular tipo Becker ou tipo cinturas. Aos 50 anos de idade ela näo conseguia subir escadas e ela parou de andar aos 52 anos. Uma de suas filhas, com idade atual de 32 anos, tem hipertrofia das panturrilhas e altos níveis de creatino-cinase (CK) e piruvato-cinase (PK) desde os 16 anos de idade. Várias hipóteses säo discutidas para explicar a ocorrência de sinais clínicos em duas ou mais portadoras pertencentes à mesma genealogia
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Distrofias Musculares Tipo de estudo: Estudo observacional / Estudo prognóstico Limite: Adolescente / Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. genét Assunto da revista: Genética / Histologia Ano de publicação: 1987 Tipo de documento: Artigo

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