Genética e clínica da doença de hirschsprung: teoria e a prática no Instituto Fernandes Figueira / Genetics and clinic of the illness of hirschsprung: theory and the practical one in the Instituto Fernandes Figueira

RESUMO

O trabalho centra-se na doença de hirschsprung (DH). Para melhor recortar o objeto empreendeu-se 1º) uma pesquisa bibliográfica na literatura médica internacional, de 1992 a 2003;2º) um estudo retrospectivo e descritivo, abarcando o levantamento de 55 prontuários relativos a pacientes atendidos pelos Departamentos de Cirurgia Pediátrica, Pediatria e Genética do IFF- FIOCRUZ, de 1993 a 2003, com o diagnóstico confirmado da doença, visando emoldurar o quadro da DH na instituição; 3º) estudos de caso referentes aos pacientes atendidos, tendo como objetivo avaliar aspectos correlacionados ao diagnóstico, à apresentação do quadro clínico, ao tratamento e às complicações.Os resultados mostraram a) 9 genes já foram identificados como associados à DH, sendo o mais estudado o proto-oncogene RET; b) o padrão de herança é complexo e multigênico, influenciado pelo sexo e diferente para a forma de segmento curto e de segmento longo; c) portadores de DH podem apresentar só o fenótipo entérico ou co-ocorrer com síndromes complexas e anomalias congênitas isoladas; d) a DH é uma neurocristopatia decorrente de anormalidade da migração, diferenciação, ou perda in situ de células derivadas da crista neural; e) normalmente o pediatra é o primeiro profissional a se deparar com a criança portadora de DH. No IFF 54 crianças apresentaram sintomas no período neonatal, mas foram encaminhadas tardiamente para a cirurgia pediátrica, refletindo o desconhecimento sobre a doença; f) a taxa de letalidade no IFF foi de 9 por cento e todos os óbitos ocorreram na DH de segmento longo; g) a enterocolite é a principal causa de morbimortalidade e, há similitude entre os dados bibliográficos e os resultados do IFF;h) a tendência mundial é sempre que possível na DH clássica, realizar o abaixamento endoretal pela via transanal no período neonatal, mas no IFF as características da demanda dificultam esta condutai) distúrbios da defecção ocorrem com uma freqüência bem maior do que se supunha até recentemente, sendo fundamental o follow- up prolongado; j) a DH se associa a diversas síndromes, o que têm influência no manuseio e tratamento;l) a rara associação com neoplasias endócrinas múltiplas deve ser investigada devido a agressividade do fenótipo tumoral e, finalmente, m)a complexidade genética da DH se traduz na clínica, requerendo a atuação de uma equipe multidisciplinar muito bem integrada.