Impact of RET proto-oncogene analysis on the clinical management of multiple endocrine neoplasia type 2
Clinics
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61(1): 59-70, Feb. 2006. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-422650
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é caracterizada pela ocorrência do carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT) e feocromocitoma (FEO).1-12 Desde 1993, quando as primeiras mutações do tipo missense no proto-oncogene RET (RET), associadas a NEM2 foram identificadas, 46 diferentes mutações causadoras de doenças foram descritas.13-17 Como há uma forte correlação genótipo-fenótipo na NEM2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento precoce do CMT e NEM2. A NEM2 persiste como uma doença subdiagnosticada e/ou tardiamente diagnosticada em várias áreas geográficas do globo. A análise de mutações do RET deve ser realizada em todas os casos de NEM2 e atualmente, a tireoidectomia total profilática é indicada para todos os indivíduos portadores de mutações no RET.1 Para a grande maioria dos portadores de mutações gaméticas ativadoras no RET este procedimento cirúrgico é indicado nos primeiros anos de vida, promovendo melhora na qualidade de vida, aumento da sobrevida ou mesmo levando à cura definitiva.1 Discutimos nesta revisão, o impacto da análise do proto-oncogene RET na conduta clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Além disso, o diagnóstico molecular do RET fornece à clínicos e cirurgiões a mais valiosa das informações, permitindo indicação de tireoidectomia total profilática.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Feocromocitoma
/
Neoplasias da Glândula Tireoide
/
Carcinoma Medular
/
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret
Limite:
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Clinics
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
São Paulo University/BR
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