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Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística / Association between alpha 1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis severity
Faria, Elisangela Jacinto de; Faria, Isabel Cristina Jacinto de; Alvarez, Alfonso Eduardo; Ribeiro, José Dirceu; Ribeiro, Antônio Fernando; Bertuzzo, Carmen Silvia.
  • Faria, Elisangela Jacinto de; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Genética. Campinas. BR
  • Faria, Isabel Cristina Jacinto de; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Genética. Campinas. BR
  • Alvarez, Alfonso Eduardo; Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
  • Ribeiro, José Dirceu; Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Pediatria. Campinas. BR
  • Ribeiro, Antônio Fernando; Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Setor de Gastroenterologia Pediátrica. Campinas. BR
  • Bertuzzo, Carmen Silvia; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Genética. Campinas. BR
J. pediatr. (Rio J.) ; 81(6): 485-490, nov.-dez. 2005. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-424438
RESUMO

OBJETIVO:

Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos.

MÉTODO:

Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de Shwachman. Todos os pacientes foram analisados para os alelos S e Z de alfa-1-antitripsina usando a reação em cadeia da polimerase.

RESULTADOS:

Nove pacientes (12,8 por cento) foram heterozigotos para os alelos S ou Z ou heterozigoto composto (SZ). Nenhuma diferença significativa foi encontrada na gravidade clínica da fibrose cística entre os genótipos da alfa-1-antitripsina. Nenhuma diferença com significância estatística foi encontrada quando os pacientes foram separados pela presença ou ausência da mutação deltaF508.

CONCLUSÃO:

Neste estudo, o primeiro realizado no Brasil sobre a associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e fibrose cística, não encontramos uma associação entre essa deficiência e a gravidade da fibrose cística.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Deficiência de alfa 1-Antitripsina / Fibrose Cística / Alelos Tipo de estudo: Estudo observacional / Estudo de prevalência / Fatores de risco Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Português Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Estadual de Campinas/BR / Universidade de Campinas/BR

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