Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos / Adrenoleukodystrophy in eight Colombian cases
Acta neurol. colomb
;
21(4): 299-305, dic. 2005. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-424669
RESUMEN
Introducción:
La adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal.Objetivo:
Presentar los hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos de ocho pacientes con esta afección. Material ymétodos:
Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se identificaron mediante valoración neuropediátrica, resonancia magnética cerebral y estudios bioquímicos de arilsultafatasa y hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizó determinación de niveles de ácidos graso de cadena larga mediante cromatografía de gases y en algunos con espectroscopia de masa.Resultados:
El rango de edad fue 5-26 años, la clínica heterogéna, incluso con un paciente asintomático. Dos pacientes presentaron disfunción adrenal y uno adrenoleucodistrofia.Conclusiones:
Este defecto metabólico es de baja prevalencia, clínica diversa y evolución variable. Los estudios metabólicos facilitan la confirmación de los casos y la identificación de los portadores
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Adrenoleucodistrofia
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
Neurologia
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Hospital Militar Central/CO
/
Kennedy Krieger Institute/US
/
Pontificia Universidad Javeriana/CO
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