Síndrome de Angelman: diagnóstico precoz / Angelman syndrome: early diagnosis
Rev. Méd. Clín. Condes
;
15(3): 88-91, jul. 2004. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-425092
RESUMEN
Se describen dos niños con Síndrome de Angelman, diagnosticados antes de los dos años de edad. La sospecha clínica basada en la presencia de retraso global del desarrollo, ausencia de lenguaje, temblores y/o movimientos anormales y risa fácil, permitió plantear el diagnóstico y solicitar el estudio genético confirmatorio. El diagnóstico precoz es importante ya que evita exámenes innecesarios, permite informar a los padres de su evolución a futuro, dar asesoría genética y un tratamiento apropiado al paciente.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Angelman
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Méd. Clín. Condes
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Clínica Las Condes/CL
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