Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP / Genetic screening of multiple endocrine neoplasia type 2: experience of the USP Endocrine Genetics Unit
Arq. bras. endocrinol. metab
;
50(1): 7-16, fev. 2006. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-425454
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Neoplasias da Glândula Tireoide
/
Testes Genéticos
/
Carcinoma Medular
/
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
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