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Anemia de Fanconi: revisión / Fanconi anemia: review
Andreani F., Juan Sebastián; Gonzalez V., Rodrigo; Valdés A., Vivian; Covarrubias B., Gonzalo; Marambio Q., Carmen Gloria; García U., Hugo.
  • Andreani F., Juan Sebastián; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Santiago. CL
  • Gonzalez V., Rodrigo; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Santiago. CL
  • Valdés A., Vivian; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Santiago. CL
  • Covarrubias B., Gonzalo; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Santiago. CL
  • Marambio Q., Carmen Gloria; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Santiago. CL
  • García U., Hugo; Hospital San Juan de Dios. Servicio de Hema-Oncología. Santiago. CL
Bol. Hosp. San Juan de Dios ; 52(1): 10-18, ene.-feb. 2005. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-426849
RESUMEN
La Anemia de Fanconi es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 por ciento de los casos; insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia mieloide aguda y tumores sólidos. La afección fue descrita en 1927 por el pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. El diagnóstico precoz permite un buen control del compromiso hematológico; la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de la instauración de la trombopenia; consejo genético para la familia; la identificación presintomática de hermanos afectados o de embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano comprometido.
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Anemia de Fanconi Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Limite: Criança / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Bol. Hosp. San Juan de Dios Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile Instituição/País de afiliação: Hospital San Juan de Dios/CL / Universidad de Chile/CL

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