Albinismo ocular ligado ao Cromossomo X: Relato de uma família brasileira / X linked ocular albinism: Report of a brazilian family

RESUMO

O albinismo ocular de herança ligada ao cromossomo X é uma doença genética rara. Clinicamente os homens apresentam-se com nistagmo, fotofobia, baixa acuidade visual e hipopigmentação generalizada do epitélio pigmentar retiniano com hipoplasia macular. Portadoras femininas (heterozigotas) são assintomática e podem apresentar defeitos de transiluminação irianos e fundos em mosaico (Mud Splattered). Relatou-se a primeira família brasileira descrita em literatura indexada. São cinco pacientes de uma mesma família (três homens e duas mulheres) com caracteristicas clínicas de albinismo ocular do tipo 1 incluindo defeitos de transiluminação iriano e fundos retiniano em mosaico. Enfatiza-se o fato de que uma das mulheres relatadas apresenta aspecto fundoscópico albino, que é raramente descrito, semelhante aos descritos para os pacientes do sexo masculino