Neurofibromatosis segmentaria / Segmental neurofibromatosis

RESUMEN

La neurofibromatosis segmentaria (NFS) tipo V de Riccardi presenta lesiones cutáneas similares a la NF clásica, circunscritas a uno o más segmentos corporales, sin antecedentes familiares ni afectación sistémica. Su aparición se atribuye a una mutación somática possigótica. Presentamos dos casos clínicos de NFS con manifestaciones clínicas típicas. El primero tenía un neurofibroma en glúteo izquierdo, manchas café con leche (MCL) y efélides en glúteo, muslo y tercio superior de pierna izquierda. El segundo sólo presentaba neurofibromas en región paraesternal, antebrazo y raíz de muslo izquierdos. Se analizan las características y diagnósticos diferenciales de esta entidad