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Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with Klinefelter (XXY karytype) and craniosynostosis
Carvalho, Daniel R; Trad, Clovis S; Pina-Neto, João M.
  • Carvalho, Daniel R; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Serviço de Genética Médica. Ribeirão Preto. BR
  • Trad, Clovis S; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Centro de Ciências das Imagens e Física Médica. Ribeirão Preto. BR
  • Pina-Neto, João M; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Departamento de Genética. Ribeirão Preto. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 64(2a): 303-305, jun. 2006. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-429702
RESUMO
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.
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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Craniossinostoses / Síndrome de Klinefelter Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR

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