Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso / Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
64(2a): 314-317, jun. 2006. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-429705
RESUMO
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Proteínas Nucleares
/
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Paraná/BR
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