MRI and ¹H-MRS findings of three patients with Sjõgren-Larsson syndrome
Arq. neuropsiquiatr
;
64(2b): 398-401, jun. 2006. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-433278
RESUMO
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Encéfalo
/
Síndrome de Sjogren-Larsson
/
Ácido Aspártico
/
Metabolismo dos Lipídeos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Sarah Network of Rehabilitation Hospitals/BR
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