MRI and ¹H-MRS findings of three patients with Sjõgren-Larsson syndrome
Arq. neuropsiquiatr
; 64(2b): 398-401, jun. 2006. ilus
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-433278
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Encéfalo
/
Síndrome de Sjogren-Larsson
/
Ácido Aspártico
/
Metabolismo dos Lipídeos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article