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Neoplasias endócrinas múltiplas: papel da genética na gênese das proliferações celulares / Multiple endocrine neoplasia: role of genetics in the genesis of cellular proliferations
Goldenstein, Patricia Tascher; Kappaz, Guilherme Tommasi; Silva, Renata Alves Pachota Chaves; Nery, Sabrina Bortolin; Hix, Sônia.
  • Goldenstein, Patricia Tascher; Faculdade de Medicina do ABC. São Paulo. BR
  • Kappaz, Guilherme Tommasi; Faculdade de Medicina do ABC. São Paulo. BR
  • Silva, Renata Alves Pachota Chaves; Faculdade de Medicina do ABC. São Paulo. BR
  • Nery, Sabrina Bortolin; Faculdade de Medicina do ABC. São Paulo. BR
  • Hix, Sônia; Faculdade de Medicina do ABC. Disciplina de Bioquímica. São Paulo. BR
Arq. méd. ABC ; 25(2): 10-17, 2001. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-433308
RESUMO
As síndromes de Neoplasias Endócrinas Múltiplas (NEM) são desordens de padrão autossômico dominante, caracterizadas pela ocorrência concomitante de múltiplas neoplasias comprometendo o sistema endócrino. A NEM tipo 1 se caracteriza por um fenótipo clínico que inclui comprometimento das paratireóides, pâncreas e hipófise. A alteração genética relacionada a esta síndrome foi mapeada no cromossomo 11q13 e o gene identificado como MEN1. A proteína codificada pelo gene MEN1 é denominada menin e, ligando-se ao fator de transcrição JunD, apresenta função de supressão tumoral. Mutações do gene MEN1 resultam na perda da função da proteína menin, levando à perda de controle da proliferação de células neuro-endócrinas. A NEM tipo 2 é subdividida em NEM2A e NEM2B. A NEM2A é caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatireoidismo e feocromocitoma. Indivíduos com NEM2B apresentam carcinoma medular de tireóide e feocromocitoma, acompanhados por neuromas ou ganglioneuromas evidentes. O mecanismo de desenvolvimento das neoplasias na NEM2 difere da maioria dos outros mecanismos de carcinogênese, já que está relacionado a diferentes mutações no proto-oncogene RET. O proto-oncogene RET é um importante controlador da mitose e apoptose, e quando ativado, desencadeia uma cascata de sinalizações que culmina na tumorigênese.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Feocromocitoma / Neoplasia Endócrina Múltipla / Carcinoma Medular / Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Humanos Idioma: Português Revista: Arq. méd. ABC Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Faculdade de Medicina do ABC/BR

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