Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico / Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect
Arq. neuropsiquiatr
;
64(3b): 798-801, set. 2006. ilus
Artigo
em Português, Inglês
| LILACS
| ID: lil-437152
RESUMO
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
ABSTRACT
We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
/
Neurofibromatose 1
/
Genes Dominantes
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
/
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Centro Universitário Lusíada/BR
/
Hospital Guilherme Álvaro/BR
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