Chromosome variation and genetic counselign: 20 years of experience in Brazil

RESUMO

Forneceu-se informaçäo sobre os cariótipos de 552 indivíduos, que foi comparada com dados similares coletados previamente em 1.380 pessoas. Os resultados foram examinados de acordo com o tipo de averiquaçäo, e consideraram-se com mais detalhe os derivados de indicaçöes clínicas. Dois períodos de tempo foram comparados (1965-1979 e 1980-1985), e observaram-se algumas diferenças entre eles nas prevalências de anormalidades dos cromossomos sexuais, bem como de certos tipos de trissomia e rearranjos estruturais autossômicos. Foram descritas em detalhe quatro translocaçöes (1;3, 1;18, 9;11, 5;X) que podem ter condicionado problemas reprodutivos em seus portadores