Central nervous system abnormalities on midline facial defects with hypertelorism detected by magnetic resonance image and computed tomography / Anomalias de sistema nervoso central em defeitos de linha média facial com hipertelorismo detectados por ressonância magnética e tomografia computadorizada

ABSTRACT

The aim of this study were to describe and to compare structural central nervous system (CNS) anomalies detected by magnetic resonance image (MRI) and computed tomography (CT) in individuals affected by midline facial defects with hypertelorism (MFDH) isolated or associated with multiple congenital anomalies (MCA). The investigation protocol included dysmorphological examination, skull and facial X-rays, brain CT and/or MRI. We studied 24 individuals, 12 of them had an isolated form (Group I) and the others, MCA with unknown etiology (Group II). There was no significative difference between Group I and II and the results are presented in set. In addition to the several CNS anomalies previously described, MRI (n=18) was useful for detection of neuronal migration errors. These data suggested that structural CNS anomalies and MFDH seem to have an intrinsic embryological relationship, which should be taken in account during the clinical follow-up.

RESUMO

Este estudo objetivou descrever e comparar as anomalias estruturais do sistema nervoso central (SNC) detectadas por meio de ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC) de crânio em indivíduos com defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) isolados ou associados a anomalias congênitas múltiplas (ACM). O protocolo de investigação incluiu exame dismorfológico, RX de crânio e face, CT e RM de crânio. Foram estudados 24 indivíduos, sendo que 12 apresentavam a forma isolada (Grupo I) e os demais, DLMFH com ACM de etiologia não esclarecida (Grupo II). Não houve diferença entre os dois grupos e os resultados foram agrupados. Além de várias anomalias de SNC já descritas, a RM foi útil para detecção de erros de migração neuronal. Os dados sugerem que as alterações estruturais de SNC e os DLMFH têm relação embriológica, o que deve ser levado em conta durante o seguimento clínico.