Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme / TAR síndrome and heterozygosis in sickle cell anemia

RESUMEN

Resumen: Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además unestado de heterocigosis para anemia falciforme.El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético nocomún que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos.En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausenciabilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas enmenor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, malformacionesde expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intoleranciaa la leche de vaca (1, 2).Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posibleetiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y precisoespecialmente de la trombocitopenia.Palabras clave: Malformaciones congénitas, aplasia, hipoplasia, trombocitopenia, anemiafalciforme.

ABSTRACT

Abstract: This paper shows a patient with clinical features of the TAR syndrome, who presents heterozigosisstate for sickle cell anemia.The TAR syndrome was described by Shaw and Oliver in 1959, it is a rare genetic disease, occurringwith an approximate prevalence of 1 case in 500.000 to 1 million births. Hall et al. described thecurrent diagnostic criteria for TAR syndrome in 1969. These include bilateral absence of the radiiin the presence of both thumbs and trombocytopenia. Other anomalies described included ulnar orhumeral defects and the most severe cases phocomelia, lower limb involvement is variable, cadiacanomalies and cow’s milk intolerance (1,2)In this paper, we compare the findings of the literature review, discuss the ethiology and the importanceof a diagnostic and treatment specially for trombocytopeniaKey words: Congenital malformations, aplasia, hypoplasia, trombocytope...