Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos / Alkaptonuria (ochronosis): report of two cases

RESUMO

A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2).

ABSTRACT

Alkaptonuria (ochronosis) is an autossomal recessive disorder which results from an innate error of phenylalanine and tyrosine's metabolism. This defect causes accumulation of homogentisic acid on the tissue and usually is excreted in the urine. This disorder results from a complete deficiency of the homogentisate 1,2 - dioxygenase (HGO) caused by chromosome 3q(3q21-q23) mutation. The clinical features include: ochronotic artropathy, black-gray pigmentation of the cartilage and the urine turns black. This is a rare disorder and incidence is about 1-4 in 1.000.000 of people and the prevalence is higher in consanguineous groups. The author will describe two affected brothers and discuss the pathophysiology, clinical features, diagnosis and treatment of ochronosis.